La revista Lancet ha publicado recientemente una lista de 14 factores de riesgo que se relacionan con el desarrollo de distintos tipos de demencias, incluyendo aquellas asociadas a enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer. Se ha estimado que aproximadamente el 50% de las demencias se podrían evitar o retrasar a través de la eliminación o control de estos factores de riesgo. A grandes rasgos, se engloban en tres grupos principales: los “ambientales”, que abarcan la contaminación del aire, los traumatismos craneales, un menor nivel educativo, la pérdida visual no tratada y la pérdida auditiva; los “conductuales”, entre los que se encuentran el tabaco, el consumo excesivo de alcohol, el aislamiento social y la depresión; y por último los “metabólicos” como la diabetes, la obesidad, el colesterol elevado, la hipertensión y la inactividad física.
Como ya comentamos en un artículo anterior (“El secreto de la medusa inmortal”), nuestro índice de masa corporal (o peso) viene mayoritariamente determinado por variantes genéticas que ejercen su función en neuronas, lo que sugiere que, en la población general, una parte considerable de nuestro riesgo de sufrir enfermedades cardiometabólicas viene determinada por nuestra conducta. De hecho, la semaglutida, usada para el control de la diabetes y la disminución de peso (más conocida por sus nombres comerciales que no mencionaremos aquí), actúa como análogo de la proteína natural GLP-1, disminuyendo el hambre y la ingesta calórica, así como incrementando la sensación de saciedad. En definitiva, modifica nuestra conducta. De la misma manera, se podría pensar que existe la posibilidad de desarrollar otros fármacos que influyan de manera efectiva en otras partes de nuestra conducta como el fumar, el consumo de alcohol o de una manera más futurista, incluso en nuestra capacidad de socialización o nuestros niveles de felicidad.
Por otro lado, en la última década, hemos sido capaces de encontrar un gran número de variantes genéticas que afectan al riesgo de padecer enfermedades metabólicas (como la diabetes, la obesidad o los niveles de colesterol) o neurodegenerativas (como el Alzheimer) a través de estudios de genética humana a gran escala. Uno de los ejemplos más recientes viene dado por la variante genética APOE4, que confiere un riesgo muy elevado de padecer Alzheimer y que afecta en torno al 1-2% de la población. Sin embargo, en la mayoría de los casos no conocemos cuál es el gen causal al que las mencionadas variantes genéticas afectan. En nuestro laboratorio y en otros trabajamos precisamente en traducir la información sobre variantes genética a cuáles son los genes que confieren el riesgo de padecer enfermedades cardiometabólicas o neurodegenerativas (en próximos artículos hablaremos de la íntima relación entre ambas). Conseguir dicho objetivo, permitiría por un lado el desarrollo de nuevos medicamentos y por otro avanzar en la predicción y prevención de padecer una enfermedad.
Con ese objetivo, diversos países, como Inglaterra (UK Biobank), Finlandia (FinnGen) o Estado Unidos (Million Veteran Program) han desarrollado biobancos masivos con miles de secuenciaciones completas del genoma de la población en general. El coste actual de dicha secuenciación masiva se encuentra en el entorno de los 300 euros por muestra, con la predicción de que en un futuro cercano baje a los 100 euros. Teniendo en cuenta que en nuestra comunidad autónoma nacen alrededor de 13.000 personas anualmente, el coste anual de realizar una secuenciación completa del genoma de todos los recién nacidos rondaría los 4 millones de euros, con la previsión de que disminuya a 2 millones. Si a eso le sumamos los costes de infraestructura, personal y especialización necesaria, hablaríamos del entorno de los 10 millones de euros anuales. Lo que, haciendo una división simple, teniendo en cuenta que la población de Euskadi ronda los 2,2 millones de personas, supondría un coste de menos de 5 euros anuales por habitante.
Aunque tanto la medicina conductual como la medicina de precisión asociada a la secuenciación del genoma se entrelazan en diversos temas importantes a nivel ético, moral, de protección de datos y de consenso social, los beneficios potenciales tanto a nivel humano como económico son enormes. La medicina del futuro está llegando y el no abrir tanto un debate social como un plan a décadas vista nos relegaría a seguir viviendo en el pasado, evitando disfrutar de nuestro presente. El futuro es ahora.
Iván Cárcamo Oribe
Investigador Ikerbasque e Investigador Principal en el Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia.
