El diagnóstico de las demencias ha cambiado de forma importante en los últimos años. Hoy en día los médicos somos capaces de diagnosticar estas enfermedades con mayor certeza y también en estadios más iniciales de la enfermedad. Ya no es necesario esperar como hace unos años a fases en las que ya es evidente el deterioro cognitivo o a que exista una dependencia funcional. Este avance se ha logrado gracias a que disponemos de unas herramientas de evaluación neuropsicológica y también de imagen, como la resonancia magnética cerebral, que cada vez nos ayudan más a determinar si realmente existe un deterioro cognitivo y su causa.

El diagnóstico de estas enfermedades es complejo, pues en ocasiones pueden aparecer problemas de memoria en relación a otros procesos no degenerativos, como la depresión u otras enfermedades psiquiátricas. Además, aunque la enfermedad de Alzheimer es la más frecuente, también existen otros procesos neurodegenerativos como la demencia frontotemporal o la demencia con cuerpos de Lewy, que en ocasiones son difíciles de diferenciar.

Por todo ello, es importante el desarrollo en los últimos años de lo que llamamos biomarcadores. Aunque existen diferentes tipos de biomarcadores, habitualmente en este campo nos solemos referir a ellos cuando hablamos de determinaciones analíticas en sangre o líquido cefalorraquídeo que nos permiten confirmar o descartar un diagnóstico de sospecha. En el campo de las demencias, y en Gipuzkoa desde 2016, hemos implantado en la práctica clínica habitual los biomarcadores para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. La prueba consiste en realizar una punción lumbar y analizar tres proteínas que están implicadas en el proceso de la enfermedad de Alzheimer (beta-amiloide, tau y tau fosforilada) y cuantificar sus niveles. Si están alterados pueden confirmar que esa persona realmente tiene una enfermedad de Alzheimer, o por el contrario, si son normales o no siguen el patrón de alteración típico de esta enfermedad, indican que se trata de otro proceso. Es una prueba algo invasiva pues se trata de un pinchazo en la espalda, similar al que se realiza cuando se hace una anestesia epidural, pero que no tiene mayores complicaciones y puede ser muy útil para concretar el diagnóstico.

Esta prueba no se realiza a todas las personas, pues hay casos en los que con las pruebas habituales el diagnóstico es muy claro. Además, en pacientes con edades avanzadas es una prueba menos fiable. Por ello, lo indicamos sobre todo en pacientes menores de 75 años, y cuando tenemos dudas diagnósticas tras el estudio diagnóstico inicial.

Es probable que en los próximos años estos biomarcadores sean cada vez más fiables y aparezcan otros biomarcadores que nos informen no solamente sobre el diagnóstico, sino también sobre el curso de la enfermedad, o sobre la posible respuesta a tratamientos. Por ello es probable que estas pruebas se vayan ofreciendo cada vez a un mayor número de pacientes. Aunque desgraciadamente todavía no disponemos de un tratamiento curativo para la enfermedad de Alzheimer y otras demencias, cuanto mayor conocimiento tengamos sobre estos procesos estaremos en una mejor disposición para ayudar a estos enfermos, y de aplicar nuevos tratamientos cuando éstos estén disponibles.

Fermín Moreno

Servicio Neurología. Hospital Universitario Donostia