Duela hilabete batzuk afasiei buruzko artikulu bat idatzi nuen buletin honetan, Bruce Willisek pairatzen zuela esanez. Orduan azaldu nuen adin honetako gizabanako baten afasia progresiboa dementzia frontotenporalaren sintoma ia zalantzarik gabea zela. Horregatik egokia iruditzen zait gaixotasun multzo honi buruz idaztea.
Dementzia frontotenporalek gaixotasun neurodegeneratiboen multzo bat barne hartzen dute, garuneko hemisferioen aurreko zatiei (lobulu frontala eta tenporala) lehentasunez eragiten dietenak. Hasiera batean gaixotasun bakar gisa deskribatu zenez eta ezaugarri kliniko asko dituztenez, askotan dementzia frontotenporal singularra (DFT) aipatzen da, eta nik ere erabiliko dut dibulgazio-artikulu honetan.
DFT ez da hain ohikoa beste dementzia degeneratibo batzuk baino, hala nola Alzheimer gaixotasuna eta Lewy gorputzen dementzia, baina maiztasun handia du. Duela gutxi, Donostia Unibertsitate Ospitaleak DFTk Europan duen eraginari buruzko artikulu bat argitaratzen lagundu du. Kalkulatzen da gure eremuan (Donostiako ESIan) izandako intzidentzia 100.000 biztanleko 4 DFT kasu berri ingurukoa dela urtero, hau da, Gipuzkoan urtero diagnostikatutako 28 kasu berri.
Aurkezteko adina gainerako dementziak baino lehenagokoa izan ohi da, eta horrela oso ohikoa da bizitzako seigarren edo zazpigarren hamarkadan agertzea. Ez da arraroa 55 urte dituzten pazienteak DFT batekin ikustea; aldiz, arraroa bada EA batekin ikustea.
Gaixotasun bera duten familia-aurrekariak dituzte ia erdiek, eta gaur egun gaixotasun monogeniko batzuk ezagutzen ditugu, hau da, gaixotasuna eragiten duen gene baten alterazioa gurasoengandik seme-alaben erdira transmititzen direnak eta itxuraz oso desberdinak diren proteinen geneei eragiten dietenak (Tau proteina, proganulina, c99orf72, valosina, etab.) Gipuzkoan, Euskaditik kanpo deskribatu ez den progranulinaren genearen mutazio bakarra duten hainbat familia artatu ditugu eta artatzen jarraitzen dugu. Une honetan, gene horren alterazioak eragindako dementzia tratatzeko edo prebenitzeko hainbat farmako probatzen ari dira.
Garunek izaten dituzten aldaketak aldatutako proteinaren araberakoak izaten dira. Aldaketa neuropatologiko asko daude 4 errepikapeneko taupatia dutelako, hala nola, paralisi supranuklear progresiboa edo taupatia desberdina, eta gauza bera gertatzen da modu anormalean metatzen diren beste proteina batzuekin, hala nola, TDP-43 edo FUS.
Zeintzuk dira sintoma kliniko nagusiak?
Aurkezteko 3 modu nagusi daude:
- Jokabide-aldaera: Hasiera-sintomak jokabide-aldaketa bat dira, askotan apatia edo desinhibizioa dena. Apatia gauzekiko interesik eza da, baina ez dago triste, depresioarekin gertatzen den bezala, askotan nahasten baita. Desinhibizioa jokabide anormal oldarkorrekin agertzen da askotan, hala nola ahalkeraren galerarekin, jokabide sexual desegokiekin edo arau sozialak errespetatzen ez dituzten portaerekin. Oso ohikoa da elikadura-jokabidea aldatzea, oso modu konpultsiboan janez, gozokietarako gogo handiagoarekin.
- Afasia ez-fluido progresiboa: Hizkuntzaren nahasmendua da, eta gero eta zailtasun handiagoak ditu hitzak behar bezala aurkitzeko (oroitzea), artikulatzeko (ahoskatzea) eta hitz-jariorako (hitz egiteko ahalegin handia egin behar da). Horrek pixkanaka mugatzen du elkarrizketa eta ia mutu gera daiteke.
- Dementzia semantikoa: Era berean, hizkuntzaren nahasmendu bat da, aurrekoaren antzekoa ez dena, pazienteak modu arin eta ondo artikulatuan hitz egiten duelako, baina elkarrizketa absurdoa du, zentzurik gabea eta erabilera komuneko objektu bat, telefono bat adibidez, ez dira definitzeko gai.
Gaixotasunaren bilakaera oso aldakorra da: afasia ez-fluido progresibo bat hasi eta 10 urtera bakarrik bizitzen, erosketan egiten, janaria prestatzen eta etxea garbitzen jarraitzen zuen emakume bat artatu dut, hori guztia modu egokian eginez. Paziente batzuek elikadura-jokabidearen nahasmendua izan dezakete hainbat urtez, diagnostikora bideratuko zaituzten beste jokabide-sintoma batzuk izan aurretik. Ez da arraroa pazienteek urteak gaixotasun psikiatriko gisa tratatzea. Paziente batzuk 3-4 urteko bilakaeraren ondoren, oso ezgaituta egon daitezke denetarako.
Gaur egun ez dugu gaixotasun horietarako tratamendu eraginkorrik eta egin dezakegun bakarra gaixo batzuen sintoma batzuk arintzea da. Hala ere, azken urteotan egindako ikerketak gaixotasun horiek genetika eta bilakaera askoz hobeto ezagutzera eraman gaitu. Donostia Unibertsitate Ospitalea eta Biodonostia Institutua nazioarteko hainbat patzuergotan eta GFAri buruzko ikerketetan parte hartzen ari dira. Berriki, saiakuntza klinikoak hasi dira paziente horien eta haien familien itxaropenerako argia pizten duten tratamenduekin
JF Martí Massó
UPV/EHUko neurologiako katedradun emeritua.
Aubixa Fundazioko patroia.
