Down sindromea duten pertsonen bizi-itxaropenak azken urteetan izan duen gorakada izugarriarekin (bikoiztu egin da azken 30 urteetan), ustekabeko errealitate batekin topo egin dugu: Down sindroma duten pertsonek, oso maiz, Alzheimer gaixotasunagatiko dementzia dute. Gainera, biztanleria orokorra baino adin gazteagoetan pairatzen dute. Alzheimer gaixotasuna da heriotza-kausa ohikoena Down sindromea duten helduentzat. Egia esan, ez da hain elkarketa harrigarria, kontuan hartzen badugu Down sindromea 21.trisomia batean ondorioz sortzen dela. Down sindromearen azpian dagoen alterazio genetikoa hirugarren kopia bat izatea da, 21 kromosomaren kopia gehigarri bat. Kromosoma horrek, besteak beste, amiloidearen aitzindariaren genea du (APP). Badakigu amiloide proteinaren metaketa, Alzheimerra duten pertsonen burmuinean plakak osatuz sortzen dena, funtsezkoa dela gaixotasun honen garapenean. Beraz, kromosoma bat edukitzean (21) aparteko APP gene bat suposatzen du, eta, beraz, amiloide proteinaren ekoizpen handiagoa eta horren ondoriozko garun-depositua.
Down sindromearen egungo bizi-itxaropenarekin, 55-60 urteren buruan, kalkulatzen da Down sindromea duten pertsonen %70ek Alzheimerra izango dutela, eta bizi-itxaropenak gora egiten jarraitzen badu, ehuneko horrek gora egingo du. Gizartean errealitate horri buruzko ezjakintasun handia dago, baina azken urteotan gero eta interes handiagoa da alor horretako ikerketan. Alzheimerraren gaixotasunak aldaketa mikroskopikoak eragiten ditu burmuinean lehen sintomak agertu aurretik, besteak beste, amiloide proteinaren gordailu hori. Egiaztatu da garuneko aldaketa mikroskopikoak Alzheimer gaixotasunaren sintomak agertu baino urte batzuk lehenago gertatzen direla. Down sindromearen kasuan, aldaketa horiek hamarkada batzuk lehenago ere gertatzen dira. Down sindromea duten ia pertsona guztiek, 40 urterekin, alterazio mikroskopiko horiek dituzte garunean.
Down sindromeak desgaitasun intelektuala sortzen duenez, oso larritasun aldakorrekoa hainbat subjektutan, hasierako narriadura kognitiboa antzematea zaila da populazio horretan. Desgaitasun intelektualik ez duten pertsonen narriadura kognitiboa eta dementzia ez bezala (horien diagnostikorako memoria eta beste arlo kognitibo batzuk aztertzen dituzten testak daude), Down sindromea duten pertsonen maila intelektualaren eta autonomia funtzionalaren desberdintasunek zaila egiten dute lehen sintomak detektatzeko tresna unibertsal bat edukitzea. Eguneroko bizitzan funtzionaltasuna galtzeak dakar dementzia diagnostikatzea, banakako aurretiko mailaren arabera. Ohikoa da, halaber, aurrez ez zeuden jokabide-nahasmenduak agertzea, eta epileptikoak ez ziren pazienteetan krisi epileptikoak agertzea, edo aurretik zegoen baina aurreko urteetan kontrolatutako epilepsia bat deskontrolatzea.
Gaur egin ez dago Alzheimer gaixotasuna sendatzeko tratamendurik. Ez dago ebidentzia zientifiko nahikorik Down sindromea duten pazienteetan Alzheimer gaixotasunerako onartutako botiak (azetilkolinesterasa eta memantina inhibitzaileak) erabiltzeko, horien eragin sintomatikoa apala baita, eta ez baitute frogatu gaixotasunaren progresioa geldiaraztea. Alzheimer gaixotasunaren lehen sintomak detektatzeko gai garenean, neurona-galera handia izan da. Horregatik, ikerketan egiten diren ahaleginak sintomak agertu aurreko faseetara bideratzen dira, neurona-galera hori geldiarazteko. Lehen esan bezala, Alzheimer gaixotasunarekin lotutako garun-aldaketak Down sindromea duten pazienteengan sintomak agertu baino hamarkada batzuk lehenago gertatzen dira, eta subjektuen ia %100ean gertatzen dira. Horrek aukera bikaina ematen du gaixotasuna nola garatzen den jakiteko eta gaixotasun neurodegeneratibo hori prebenitzeko, geldiarazteko edo sendatzeko estrategia terapeutikoak diseinatzeko. Hala, azken urteotan, Down sindromea duten helduengan Alzheimer gaixotasuna ikertzeko nazioarteko hainbat patzuergo sortu dira.
Espero dezagun ikerketa horiek fruitua ematea eta etorkizuena terapiak izatea, gaixotasun suntsitzaile horren eboluzioa geldiarazteko.
Eli Mondragón
Uliazpi Fundazioko neurologo laguntzailea
