Lancet aldizkariak duela gutxi argitaratu du dementzia mota desberdinen garapenarekin lotzen diren 14 arrisku-faktoreren zerrenda, gaixotasun neurodegeneratiboei lotutakoak barne, hala nola Alzheimerra. Dementzien % 50, gutxi gorabehera, arrisku faktore horiek ezabatuz edo kontrolatuz saihestu edo atzeratu daitezkeela kalkulatu da. Gaingiroki, hiru talde nagusitan biltzen dira: “ingurumenekoak”, airearen kutsadura, garezurreko traumatismoak, hezkuntza-maila txikiagoa, tratatu gabeko ikusmen-galera eta entzumen-galera hartzen dituztenak; “jokabidezkoak”, horien artean tabakoa, alkoholaren gehiegizko kontsumoa, gizarte-isolamendua eta depresioa; eta, azkenik, “metabolikoak”, hala nola diabetesa, obesitatea, kolesterol altua, hipertentsioa eta jarduera fisikorik eza.
Aurreko artikulu batean aipatu dugun bezala (“El secreto de la medusa inmortal”), gure gorputz-masaren (edo pisuaren) indizea neuronetan betetzen duten aldaera genetikoek zehazten dute gehienbat, eta horrek iradokitzen du, populazio orokorrean, gaixotasun kardiometabolikoak izateko dugun arriskuaren zati handi bat gure jokabideak zehazten duela. Izan ere, semaglutidak, diabetesa kontrolatzeko eta pisua murrizteko erabilia (hemen aipatuko ez ditugun izen komertzialengatik ezagunagoa), GLP-1 proteina naturalaren antzeko gisa jokatzen du, gosea eta kaloria hartzea gutxituz eta asetasun-sentsazioa areagotuz. Azken batean, gure jokabidea aldatzen du. Era berean, pentsa liteke gure jokabidearen beste alderdi batzuetan modu eraginkorrean eragiten duten beste farmako batzuk garatzeko aukera dagoela, hala nola erretzea, alkoholaren kontsumoa edo modu futuristagoan, baita gure sozializatzeko gaitasunean edo gure zoriontasun-mailetan ere.
Bestalde, azken hamarkadan, gaixotasun metabolikoak (diabetesa, obesitatea edo kolesterol-mailak) edo neurodegeneratiboak (Alzheimerra, adibidez) izateko arriskuari eragiten dioten aldaera genetiko ugari aurkitu ditugu, eskala handiko giza genetikako ikerketen bidez. Adibiderik berrienetako bat APOE4 aldaera genetikoa da; aldaera horrek Alzheimerra izateko arrisku handia ematen du, eta biztanleriaren % 1-2 ingururi eragiten dio. Hala ere, kasu gehienetan ez dakigu zein den aipatutako aldaera genetikoek eragiten dioten gene kausala. Gure laborategian eta beste batzuetan, hain zuzen ere, aldaera genetikoei buruzko informazioa gaixotasun kardiometabolikoak edo neurodegeneratiboak izateko arriskua eragiten duten geneak zein diren aztertzen ari gara (hurrengo artikuluetan bien arteko harreman estuaz hitz egingo dugu). Helburu hori lortzeak, batetik, sendagai berriak garatzea ahalbidetuko luke, eta, bestetik, gaixotasun bat izateko iragarpenean eta prebentzioan aurrera egitea.
Helburu horrekin, hainbat herrialdek, hala nola Ingalaterrak (UK Biobank), Finlandiak (FinnGen) edo Estatu Batuak (Million Veteran Program), biobanku masiboak garatu dituzte populazioaren genomaren milaka sekuentziazio osorekin. Sekuentziazio masibo horren egungo kostua 300 euro ingurukoa da lagin bakoitzeko, eta etorkizun hurbilean 100 eurora jaitsiko dela aurreikusten da. Gure autonomia-erkidegoan urtero 13.000 pertsona inguru jaiotzen direla kontuan hartuta, jaioberri guztien genomaren sekuentziazio osoa egitearen urteko kostua 4 milioi euro ingurukoa izango litzateke, 2 milioira jaitsiko litzatekeela aurreikusita. Horri azpiegitura-, langile- eta espezializazio-kostuak gehitzen badizkiogu, urteko 10 milioi euro ingururi buruz hitz egingo genuke. Zatiketa sinple bat eginez, kontuan hartuta Euskadiko biztanleria 2,2 milioi pertsona ingurukoa dela, urtean biztanleko 5 euro baino gutxiagoko kostua izango luke.
Jokabide-medikuntza eta genomaren sekuentziazioari lotutako doitasun-medikuntza maila etiko, moral, datuen babes eta adostasun sozialeko hainbat gai garrantzitsutan elkartzen badira ere, onura potentzialak handiak dira, bai giza mailan, bai maila ekonomikoan. Etorkizuneko medikuntza iristen ari da, eta gizarte-eztabaida bat eta hainbat hamarkadatan ikusitako plan bat ez irekitzeak iraganean bizitzen jarraitzera baztertuko gintuzke, gure orainaz gozatzea saihestuz. Etorkizuna orain da.
Ivan Cárcamo Oribe
Ikerbasque ikertzailea eta Biobizkaia Osasun Ikerketako Institutuko ikertzaile nagusia.
